遺傳密碼除了ATCG四堿基之外,其中胞嘧啶C也因其嘧啶環第5倍碳原子的甲基化修飾,而攜帶表觀遺傳信息而被稱為第5位堿基(5-甲基胞嘧啶,5mC)。DNA的甲基化修飾賦予了DNA雙鏈除蛋白質編碼信息外的表觀遺傳記憶,對基因組穩定性、基因表達和發育具有深遠的影響。 隨著DNA的去甲基化酶--DNA雙加氧酶TET的發現,胞嘧啶甲基化修飾的氧化形式才漸漸進行人們的視野。5羥甲基化胞嘧啶(5hmC)是甲基化胞嘧啶最常見的氧化形式,不僅是5mC主動去甲基化的中間體,還是基因組中穩定存在的修飾形式,有著特異的結合蛋白,在調控胚胎發育、干細胞分化、神經系統的塑造及在腫瘤等復雜疾病中具有重要作用。

5hmC 甲基化修飾的研究技術原理示意圖

中科普瑞利用甲基化芯片檢測5hmC DNA甲基化修飾
甲基化芯片是成熟的甲基化研究工具,因其穩定而準確的結果,被廣泛應用于腫瘤、老年性疾病等復雜疾病的研究中。深圳中科普瑞生物技術有限公司日前基于Illumina 850K甲基化芯片,探索并開發了高通量5hmC檢測新方法,可以更大程度地減少對DNA的損傷,結合常規方法可對5mC和5hmC的修飾情況進行綜合分析。
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